Մուտացիաներ ընտանեկան նախագիծ

Մուտացիան գենոտիպի կայուն փոփոխությունն է որն իրականանում է արտաքին կամ ներքին միջավայրի ազդեցության տակ։ Մուտացիաները լինում են՝ ինքնաբուխ, առաջանում են ինքնաբերաբար օրգանիզմի ողջ կյանքի ընթացքում իր համար նորմալ շրջակա միջավայրի պայմանների դեպքում և աջակցված, գենոմի ժառանգվող փոփոխությունները, որոնք առաջանում են շրջակա միջավայրի ոչ բարենպաստ ազդեցության կամ արհեստական պայմաններում այս կամ այն մուտագեն ազդեցությունների արդյունում։ Մուտացիաների առաջացմանը հանգեցնող հիմնական պրոցեսներն են՝ ԴՆԹ-ների կրկնապատկումը, ԴՆԹ-ների վերականգնման խախտումները:

Մուտացիաների դասակարգում

  • գենոմային,
  • քրոմոսոմային,
  • գենային

Գենոմային պոլիպլոիդիզացում

Օրգանիզմների կամ բջիջների առաջացում, որոնց գենոմը ներկայացված է քրոմոսոմների երկուսից ավել հավաքածուով և անեուպլոիդիացում` գապլոիդ հավաքածուին ոչ բազմապատիկ քրոմոսոմների թվի փոփոխություն։ Կախված քրոմոսոմային հավաքածուների ծագումից՝ պոլիպլոիդների մեջ տարբերում են՝

  • ալլոպոլիպլոիդներ, որոնք ունեն տարբեր տեսակի՝ հիբրիդացումից ստացված քրոմոսոմների ավաքածուներ,
  • աուտոպոլիպլոիդներ, որոնց մոտ տեղի է ունենում սեփական գենոմի քրոմոսոմների թվի ավելացում n անգամ։

Քրոմոսոմային մուտացիա

Այդ ժամանակ տեղի են ունենում առանձին քրոմոսոմների կառուցվածքի խոշոր փոփոխություներ։ Այդ դեպքում դիտվում է մեկ կամ մի քանի քրոմոսոմների գենետիկական նյութի կորուստ  կամ կրկնապատկում, ինչպես նաև առանձին քրոմոսոմների հատվածների կողմնորոշման փոփոխություն, և գենետիկական նյութի տեղափոխություն մեկ քրոմոսոմից մյուսի վրա: Գենային մակարդակով ԴՆԹ-ի սկզբնական կառուցվածքի փոփոխությունները մուտացիայի ազդեցության տակ նվազ նշանակալից են, քան քրոմոսոմային մուտացիաների դեքում, սակայն գենային մուտացիաերը առավել հաճախ են հանդիպում։

Գենային մուտացիա

Դրա արդյունքում տեղի են ունենում մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների փոփոխություններ, դելեցիաներ, ներդրումներ և տրանսլոկացիաներ, դուպլիկացիաներ և ինվերսիաներ՝ գեների տարբեր հատվածներում, այն դեպքում, երբ մուտացիայի ազդեցության տակ փոփոխվում է միայն մեկ նուկլեոտիդ, ապա խոսքը կետային մուտացիաների մասին է։ Քանի որ ԴՆԹ-ի կազմի մեջ մտնում են միայն երկու տիպի ազոտային միացություններ` պուրիններ և պիրիմիդիններ, ապա հիմքերի փոփոխությամբ բոլոր կետային մուտացիաները բաժանվում են երկու դասի՝ տրանզիցիա (պուրինի փոփոխությունը պուրինով և պիրիմիդինի փոփոխությունը պիրմիդինով) և տրանսվերսիա (պուրինի փոփոխությունը պիրիմիդինով և հակառակը)։

 Հնարավոր են գենային մուտացիաների հետևյալ գենետիկական հետևանքները.
  • կոդոնի իմաստի պահպանում՝ գենետիակական կոդի ընդարձակվածության պատճառով (նուկլեոտիդի հոմանիշային փոփոխություն),
  • կոդոնի իմաստի փոփոխություն, որը հանգեցնում է պոլիպեպտիդային շղթայի համապատասխան մասում ամինաթթուների փոխարինման (միսսենս-մուտացիա),
  • անիմաստ կոդոնի առաջացում (նոնսենս- մուտացիա)։
  • Երեք անիմաստ կոդոն՝ ամբեր – UAG, օխր- UAA և օպալ- UGA (սրանց համապատասխան էլ ստացվում են մուտացիաների անվանումները, որոնք բերում են անիմաստ տրիպլետների առաջացմանը՝ ամբեր-մուտացիա) հետադարձ փոփոխություն։

Մուտացիաների առաջացմանը հանգեցնող հիմնական պրոցեսներն են՝ ԴՆԹ-ների կրկնապատկումը, ԴՆԹ-ների վերականգնման խախտումները և գենետիկական ռեկոմբինացումը։

Մուտացիաները, որոնք վատթարացնում են բջջի գործունեությունը բազմաբջիջ օրգանիզմում, հաճախ հանգեցնում են բջջի վերացմանը (մասնավորապես բջջի ծրագրավորվող մահվան՝ ապապտոզին)։ Եթե ներքին և արտաքին բջջային մեխանիզմները չեն հայտնաբերել մուտացիան և բջիջը անցել է բաժանումը, ապա մուտանտային գենը փոխանցվում է բջջի բոլոր սերունդներին, և առավել հաճախ հանգեցնում նրան, որ բոլոր այդ բջիջները սկսում են այլ կերպ գործել։ Բարդ բազմաբջիջ օրգանիզմի սոմատիկ բջիջների մուտացիան կարող է բերել չարորակ կամ լավորակ նորագոյացությունների, սեռական բջջում՝ սերնդի ամբողջ օրգանիզմի հատկությունների փոփոխություն։

Գոյատևման հաստատուն պայմաններում առանձնյակներից շատերն ունեն օպտիմալին մոտ գենոտիպ, իսկ մուտացիաներն առաջացնում են օրգանիզմի գործառույթների խախտում, նվազեցնում նրա հարմարվածությունը և կարող են բերել առանձնյակի մահվան։ Սակայն, շատ հազվադեպ մուտացիան կարող է նպաստել օրգանիզմի մոտ օգտակար հատկանիշների առաջացմանը, և այդ դեպքում մուտացիաները շրջակա միջավայրին հարմարվելու միջոցներ են ձեռք բերում և համապատասխանաբար կոչվում են հարմարվողական։


Տարբեր ուռուցքների զարգացման հարցում կարող են գերակշռել առանձին պատճառական գործոններ։ Այսպես, մաշկի քաղցկեղի առաջացմանը նպաստում են ուլտրամանուշակագույն ճառագայթները, թոքերի և ըմպանի քաղցկեղին՝ ուռուցքածին նյութերը, աղտոտված մթնոլորտային օդի մշտական շնչումը, միզապարկի քաղցկեղին՝ ուռուցքածին ցիկլիկ ամինները, իսկ այլ դեպքերում՝ օրգանիզմի ներքին ուռուցքածին գործոնները՝ տրիպաոֆանի կամ թիրոզինի ածանցյալները։ Ուռուցքածին նյութերի ազդեցությանը կարող են նպաստել նյութափոխանակության, ինչպես նաև ֆերմենտային համակարգի խանգարումները, միզակապությունը ևն։ Արգանդի, կրծքագեղձի, շականակագեղձի, վահանագեղձի, հիպոֆիզի և մակերիկամի ուռուցքի առաջացման համար մեծ է հորմոնային տեղաշարժերի դերը։ Ուռուցքածին գործոններն ազդում են բջիջների այն մակրոմոլեկուլների վրա, որոնցով պայմանավորված է սպիտակուցի կենսասինթեզը, հետևապես բջիջների աճը, տեսակավորումը, բազմացումը և վարքագիծը։